Cystisk fibros (CF) är en genetisk störning som främst påverkar lungorna, men också bukspottkörteln, levern, njurarna och tarmen.
...
Cystisk fibros | |
---|---|
Varaktighet | Livet långt |
Orsaker | Genetisk (autosomal recessiv) |
Diagnostisk metod | Svettprov, genetisk testning |
Behandling | Antibiotika, bukspottkörtelenzymersättning, lungtransplantation |
- Hur cystisk fibros orsakas?
- Är cystisk fibros livshotande?
- Kan du leva ett långt liv med cystisk fibros?
- Varför kallas cystisk fibros för cystisk fibros?
Hur cystisk fibros orsakas?
Cystisk fibros orsakas av en förändring eller mutation i en gen som kallas CFTR (cystisk fibros transmembran konduktansregulator). Denna gen styr flödet av salt och vätskor in och ut ur dina celler. Om CFTR -genen inte fungerar som den ska byggs det upp ett klibbigt slem i kroppen.
Är cystisk fibros livshotande?
Med tiden kan cystisk fibros skada lungvävnaden så illa att den inte längre fungerar. Lungfunktionen försämras vanligtvis gradvis och kan så småningom bli livshotande. Andningssvikt är den vanligaste dödsorsaken.
Kan du leva ett långt liv med cystisk fibros?
Även om det inte finns något botemedel för cystisk fibros (CF) lever människor med CF längre och hälsosammare liv än någonsin tidigare. Faktum är att barn som föds med CF idag förväntas leva i mitten av 40-talet och därefter. Medellivslängden har förbättrats så dramatiskt att det nu finns fler vuxna med cystisk fibros än barn.
Varför kallas cystisk fibros för cystisk fibros?
CF utvecklas när ingen gen fungerar normalt. Därför betraktas CF som en autosomal recessiv sjukdom. Namnet cystisk fibros hänvisar till den karakteristiska ärrbildningen (fibros) och cystbildning i bukspottkörteln, som först erkändes på 1930 -talet.