GRACILE syndrom är en allvarlig sjukdom som börjar före födseln. GRACILE står för tillståndets karakteristiska egenskaper: tillväxthämning, aminoaciduri, kolestas, överbelastning av järn, mjölksyraacidos och tidig död. Vid GRACILE syndrom är tillväxten före födseln långsam (intrauterin tillväxthämning).