Gilberts syndrom

Gilberts syndrom är en ärftlig (genetisk) leversjukdom som påverkar kroppens förmåga att bearbeta bilirubin. Bilirubin är gult flytande avfall som förekommer naturligt när kroppen bryter ner gamla röda blodkroppar. Personer med Gilberts syndrom producerar inte tillräckligt med leverenzymer för att hålla bilirubin på en normal nivå.

1. Vad orsakar Gilberts syndrom?
2. Hur ärvs Gilberts syndrom?
3. Vilka livsmedel bör du undvika med Gilberts syndrom?
4. Vilket enzym saknar Gilberts syndrom?

Vad orsakar Gilberts syndrom?

En onormal gen du ärver från dina föräldrar orsakar Gilberts syndrom. Genen styr normalt ett enzym som hjälper till att bryta ner bilirubin i levern. När du har en ineffektiv gen innehåller ditt blod överskott av bilirubin eftersom din kropp inte producerar tillräckligt med enzymet.

Hur ärvs Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda kopiorna av genen i varje cell har mutationer . Föräldrarna till en person med ett autosomalt recessivt tillstånd bär var och en en kopia av den muterade genen, men de visar vanligtvis inte tecken och symtom på tillståndet.

Vilka livsmedel bör du undvika med Gilberts syndrom?

Patienter rekommenderas att äta en välbalanserad och hälsosam kost, dricka mycket tydliga vätskor som vatten och fruktjuice, undvika fet eller söt mat eller mat som de inte tål. Vissa patienter kan också behöva vitaminer och kosttillskott. Alkohol bör undvikas.

Vilket enzym saknar Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom beror på en mutation i UGT1A1 -genen som resulterar i minskad aktivitet av bilirubinuridindifosfatglukuronosyltransferasenzymet. Det är typiskt ärftligt i ett autosomalt recessivt mönster och ibland i ett autosomalt dominant mönster beroende på typen av mutation.