Snickarsyndrom

Snickarsyndrom är ett tillstånd som kännetecknas av för tidig sammansmältning av vissa skalleben (kraniosynostos), avvikelser i fingrar och tår och andra utvecklingsproblem. Kraniosynostos förhindrar att skallen växer normalt, vilket ofta ger huvudet ett spetsigt utseende (acrocephaly).

1. Vad orsakar Carpenter syndrom?
2. Finns det botemedel mot Carpenter syndrom??
3. Hur diagnostiseras Carpenter syndrom?
4. Hur vanligt är Carpenter syndrom?

Vad orsakar Carpenter syndrom?

De flesta fall orsakas av mutationer i RAB23 -genen. Hos flera drabbade individer orsakades Carpenter syndrom av mutationer i MEGF8 -genen; dessa individer kallas för att ha Carpenter syndrom typ 2. Båda typerna av Carpenter syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Finns det botemedel mot Carpenter syndrom??

Behandlingen av Carpenter syndrom är inriktad på korrigering av den onormala skalleformen. Det är samma sak som behandling av kraniosynostos. Kirurgisk korrigering av kraniosynostos i samband med Carpenter syndrom initieras oftast mellan 6 och 12 månaders ålder.

Hur diagnostiseras Carpenter syndrom?

Diagnos. Eftersom Carpenter syndrom är en genetisk störning föds ett spädbarn med det. Diagnosen baseras på de symtom barnet har, såsom utseendet på skallen, ansiktet, fingrarna och tårna. Det behövs inget blodprov eller röntgen; Snickarsyndrom diagnostiseras vanligtvis enbart genom en fysisk undersökning.

Hur vanligt är Carpenter syndrom?

Snickarsyndrom är ett extremt sällsynt tillstånd som påverkar skallen och ansiktsbenen, liksom benen i händer och fötter. Det beräknas förekomma i ungefär 1 av 1 000 000 förlossningar.